2015年5月8日，在美麗的北國春城-長春，由中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會主辦，吉林大學第一醫(yī)院、中國婦產(chǎn)科在線協(xié)辦，北京貝瑞和康生物技術有限公司承辦的“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術培訓班暨吉林大學第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用項目啟動會及學術交流會”勝利召開。會議圍繞圍產(chǎn)醫(yī)學領域關注的遺傳性疾病的檢測與診斷、產(chǎn)前篩查與診斷的臨床應用新技術、高通量測序的臨床應用，NIPT在產(chǎn)前檢測領域的發(fā)展與應用等多個方面的學術問題進行了廣泛且深入的交流與探討。衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術專家、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科劉俊濤教授、解放軍202醫(yī)院優(yōu)生優(yōu)育實驗室主任曹東華教授、中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳科趙彥艷教授和產(chǎn)科李輝教授、吉林大學第一醫(yī)院產(chǎn)科陳穎副教授和生殖遺傳醫(yī)學中心張紅國博士等在內(nèi)的多名產(chǎn)前篩查與診斷領域的專家進行了學術報告，在場專家與來自全國各地百余名臨床醫(yī)生分享了這一學術盛宴。

來自解放軍第202醫(yī)院的曹東華教授在“高通量測序-遺傳病診斷的利器”的講座中，介紹了開展基因診斷有現(xiàn)實的需要和可行性、單基因病診斷現(xiàn)狀與傳統(tǒng)診斷方法、基因檢測的發(fā)展趨勢。通過對臨床案例的詳細分析，使我們從中了解到傳統(tǒng)的診斷模式有成功率低、陽性率低和周期長等弊端，和高通量測序技術具有檢測效率高并幾乎適用所有單基因病的特性，為學員們今后從事基因病診斷實施方法方面提供了選擇空間和豐富經(jīng)驗。