祝賀“2015第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓班長春站暨吉林大學第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用”項目啟動會成功召開

　　5月8日，在美麗的北國春城——長春，由中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會主辦、吉林大學第一醫(yī)院和中國婦產(chǎn)科在線協(xié)辦、北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司承辦的“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓班暨吉林大學第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用項目啟動會及學術(shù)交流會”勝利召開。

　　會議圍繞圍產(chǎn)醫(yī)學領(lǐng)域關(guān)注的遺傳性疾病的檢測與診斷、產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用的新技術(shù)、高通量測序的臨床應(yīng)用， NIPT在產(chǎn)前檢測領(lǐng)域的發(fā)展與應(yīng)用等多個方面的學術(shù)問題進行了廣泛且深入的交流與探討。

　　衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科副主任劉俊濤教授、解放軍202醫(yī)院優(yōu)生優(yōu)育實驗室主任曹東華教授、中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳科趙彥艷教授和產(chǎn)科李輝教授、吉林大學第一醫(yī)院產(chǎn)科陳穎教授和生殖遺傳醫(yī)學中心張紅國教授等在內(nèi)的多名產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域的專家進行了學術(shù)報告，在場專家與來自全國各地百余名臨床醫(yī)生分享了這一學術(shù)盛宴。

　　會議的開幕式由吉林大學第一醫(yī)院基因診斷中心姜艷芳主任主持。華樹成院長宣布“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓班暨吉林大學第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用項目啟動會及學術(shù)交流會”啟動并致開幕詞。吉林大學第一醫(yī)院作為吉林省唯一一家獲得NIPT試點單位的醫(yī)院，目前已經(jīng)搭建了以NextSeq CN500為核心的高通量基因測序平臺，該平臺現(xiàn)已順利運轉(zhuǎn)，并有能力承擔吉林省未來NIPT的檢測工作。

　　在講座環(huán)節(jié)，劉俊濤教授帶來《NIPT臨床應(yīng)用面臨的問題》精彩講座。劉教授介紹了NIPT檢測的目的和意義，重點分析了NIPT在國內(nèi)應(yīng)用面臨的問題，從技術(shù)問題、臨床應(yīng)用問題、行政管理問題三方面進行了深入淺出的講解。從技術(shù)方面，劉教授通過對NIPT檢測T21、T18、T13的效果分析、NIPT針對染色體非整倍檢測的臨床實踐數(shù)據(jù)分析、并結(jié)合臨床案例等，指出NIPT針對非整倍體的檢測存在假陽性和假陰性，并對引起假陽性和假陰性的原因進行了詳細、多方面的分析；在臨床適應(yīng)征問題上，強調(diào)了孕婦知情同意、適應(yīng)征選擇、篩查方案的選擇和妊娠結(jié)局隨訪的重要性和必要性。

　　劉教授表示，總的來說NIPT檢測明顯優(yōu)于以前的產(chǎn)前篩查手段。NIPT對胎兒T21、T18、T13可以達到99%以上的準確率、對目標疾病的檢出率、降低漏篩率、緩解孕婦心理壓力、減少產(chǎn)前診斷資源的供需矛盾以及降低孕婦和醫(yī)院可能承擔的風險等方面具有重要的意義。

　　貝瑞和康的遺傳病診斷產(chǎn)品專家王晟博士針對《NIPT臨床實驗室整體解決方案》進行了詳細介紹。他闡述了NIPT操作流程、檢測原理與數(shù)據(jù)處理、NIPT應(yīng)用方向等課題。通過他的講解使大家對NIPT這項技術(shù)有了更加深入和直觀的認識。為學員們更好地掌握NIPT這項技術(shù)提供了一個便捷的平臺。

　　最后討論環(huán)節(jié)，由吉林省人民醫(yī)院婦產(chǎn)科徐琳副主任主持，并就“NIPT能否拓展應(yīng)用于染色體微缺失/微重復(fù)的檢測”這一問題與學員們展開廣泛討論。讓我們期待下一站在廣州的產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓班。由于會議內(nèi)容豐富，不能一一為大家詳細介紹。