第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術培訓班暨吉林大學第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用項目啟動會及學術交流會召開

　　5月8日，在美麗的北國春城——長春，由中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會主辦，吉林大學第一醫(yī)院、中國婦產(chǎn)科在線協(xié)辦，北京貝瑞和康生物技術有限公司承辦的“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術培訓班暨吉林大學第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用項目啟動會及學術交流會”成功召開。會議圍繞圍產(chǎn)醫(yī)學領域關注的遺傳性疾病的檢測與診斷、產(chǎn)前篩查與診斷的臨床應用新技術、高通量測序的臨床應用， NIPT在產(chǎn)前檢測領域的發(fā)展與應用等多個方面的學術問題進行了廣泛且深入的交流與探討。衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術專家、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科劉俊濤教授、解放軍202醫(yī)院優(yōu)生優(yōu)育實驗室主任曹東華教授、中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳科趙彥艷教授和產(chǎn)科李輝教授、吉林大學第一醫(yī)院產(chǎn)科陳穎副教授和生殖遺傳醫(yī)學中心張紅國博士等在內(nèi)的多名產(chǎn)前篩查與診斷領域的專家進行了學術報告，在場專家與來自全國各地百余名臨床醫(yī)生分享了這一學術盛宴。

　　吉林省衛(wèi)生與計劃生育委員會婦幼處胡淑平處長、吉林醫(yī)學會琴鋼副會長及此次協(xié)辦單位吉林大學第一醫(yī)院的華樹成院長、劉彬副院長和王海峰副院長也蒞臨本次會議。

　　吉林大學第一醫(yī)院基因診斷中心姜艷芳主任

　　會議的開幕式由吉林大學第一醫(yī)院基因診斷中心姜艷芳主任主持。首先由華樹成院長宣布“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術培訓班暨吉林大學第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用項目啟動會及學術交流會”啟動并致開幕詞，并對蒞臨此次會議的專家和前來學習的各位學員表示歡迎和感謝。他說我國是出生缺陷比較高的國家，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術的發(fā)展為我們開展精準醫(yī)療打下了強硬的基礎，這次會議邀請到眾多國內(nèi)專家講座，為大家提供了學習和交流的平臺，預祝會議圓滿成功。

　　吉林大學第一醫(yī)院華樹成院長

　　吉林省衛(wèi)生與計劃生育委員會婦幼處胡淑平處長在致辭中強調(diào)吉林省先后制定和印發(fā)了吉林省產(chǎn)前篩查技術管理辦法和產(chǎn)前篩查技術基本標準等系列規(guī)章和技術規(guī)范，開展多形式多層次的產(chǎn)前篩查培訓指導工作。這次會議的召開是又一次培訓機會，相信在各位奮戰(zhàn)于產(chǎn)前檢測前線同道們的共同努力下，吉林省的產(chǎn)前篩查與診斷新技術必定會迅速發(fā)展壯大。

　　吉林省衛(wèi)生與計劃生育委員會婦幼處胡淑平處長

　　吉林省醫(yī)學會琴鋼副會長在發(fā)言中代表省醫(yī)學會對授課專家前來長春表示歡迎，并對此次盛會成功召開表示祝賀。目前我國已經(jīng)基本建立了比較完善的產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡體系，而吉林省在領域內(nèi)也走在全國前列，但不能驕傲自滿停滯不前，希望通過本次會議和“吉林大學第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用”項目的啟動，進一步提高和推廣此項新技術在省內(nèi)的開展，進而覆蓋全國。還希望大家能通過此平臺開展熱烈的經(jīng)驗交流和培養(yǎng)濃厚的學習氛圍。

　　吉林省醫(yī)學會琴鋼副會長

　　大會主席、衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術專家劉俊濤教授代表專家希望借助此次盛會之機，可以進一步提高吉林省，乃至國內(nèi)在產(chǎn)前篩查和診斷新技術在臨床中的應用，并幫助參會同仁們學習和拓展此項技術的使用，進而幫助國內(nèi)有需要的人群。最后預祝大會圓滿成功。

　　在講座環(huán)節(jié)，首先由衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術專家、北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任劉俊濤教授帶來“NIPT臨床應用面臨的問題”精彩講座。劉教授介紹了NIPT檢測的目的和意義，重點分析了NIPT在國內(nèi)應用面臨的問題，從技術問題、臨床應用問題、行政管理問題三方面進行了深入淺出的講解。從技術方面，劉教授通過對NIPT檢測T21/T18/T13的效果分析、NIPT針對染色體非整倍檢測的臨床實踐數(shù)據(jù)分析、并結合臨床案例等，指出NIPT針對非整倍體的檢測存在假陽性和假陰性，并對引起假陽性和假陰性的原因進行了詳細、多方面的分析；在臨床適應征問題上，強調(diào)了孕婦知情同意、適應征選擇、篩查方案的選擇和妊娠結局隨訪的重要性和必要性。

　　劉教授表示，總的來說NIPT檢測明顯優(yōu)于以前的產(chǎn)前篩查手段。NIPT對胎兒21三體綜合征可以達到99%以上的準確率、對目標疾病的檢出率降低漏篩率、緩解孕婦心理壓力、減少產(chǎn)前診斷資源的供需矛盾和降低孕婦和醫(yī)院可能承擔的風險等方面具有重要的意義。