診斷PV的最主要依據(jù)是紅細(xì)胞增多、白細(xì)胞增高、血小板增多和脾腫大，大部分患者在就診時(shí)僅有上述特征中的兩條或三條，部分患者甚至僅有紅細(xì)胞增多，偶爾只有血小板增多或白細(xì)胞增多或脾腫大，因此有時(shí)PV診斷很難確立。1975年P(guān)V研究組（PVSC）提出了“診斷標(biāo)準(zhǔn)，但診斷標(biāo)準(zhǔn)提出已有20余年，此間對(duì)其中某些內(nèi)容有了一些新的認(rèn)識(shí)，因此不斷有作者對(duì)其進(jìn)行補(bǔ)充和修訂。

　　由于PV迄今仍為排除性診斷，只有在排除繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥和相對(duì)紅細(xì)胞增多癥后方可確診，其鑒別診斷要點(diǎn)見下表。有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查可分二個(gè)階段進(jìn)行：第一階段包括全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、尿常規(guī)、血清鐵蛋白、VitB12和葉酸水平分析，醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理肌苷、肝功能實(shí)驗(yàn)、血象分析、COHb、腹部超聲檢查，在排除了常見繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥以后，進(jìn)行第二階段檢查，包括骨髓活檢、染色體核型分析、血清EPO水平測(cè)定、氧離曲線、肺功能實(shí)驗(yàn)、胸部X片、心電圖等以進(jìn)一步鑒別和確診。