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巖藻糖苷貯積癥是臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試中的一部分考點,希望臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考生認真復習,順利通過臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試。
在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡。在汗液中,氯化物和鈉的含量較正常人高3~9倍。尿中無過多黏多糖排出,但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出。肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。
X線檢查:有多發(fā)性骨發(fā)育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側彎,伴以椎體雙凸畸形,醫(yī)學`教育網搜集整理椎體發(fā)育不全,椎體前上部呈鳥嘴狀。