尼曼匹克氏病的發(fā)病機(jī)理：

本病為神經(jīng)鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。導(dǎo)致后者蓄積在單核0巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi)，出現(xiàn)肝、脾腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變。

神經(jīng)鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個分子的磷酸膽鹼（phosphocholine）在C1、部位連接而成。神經(jīng)鞘磷脂來源于各種細(xì)胞膜和紅細(xì)胞基質(zhì)等。在細(xì)胞代謝衰老過程中被巨噬細(xì)胞吞噬后。

正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富于此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下?；純喝砭W(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)中可查見富含脂類的直徑為20～90μm的大型泡沫細(xì)胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴結(jié)等部位為主。這種泡沫細(xì)胞又稱為尼曼-匹克細(xì)胞，通常僅見一個偏位的小細(xì)胞核，染色質(zhì)疏松；胞漿充滿脂類小滴（胞質(zhì)體），在未染色片上呈“桑葚”狀，Giemsa染色時，胞漿呈藍(lán)或藍(lán)綠色，內(nèi)有深淺不一的藍(lán)色顆粒。不同于Gaucher細(xì)胞的是：酸性磷酸酶染色呈弱陽性；Schultz反應(yīng)（檢測膽固醇）呈陽性。亦可用位相顯微鏡或電鏡檢查鑒別兩者。