新生兒出生后血TSH于20～60分鐘達(dá)高峰，1～4天逐漸下降，故應(yīng)查出生后30分鐘內(nèi)臍血TSH或4～7天足跟血T4及TSH，可用濾紙干血滴標(biāo)本，采血后郵寄至化驗(yàn)中心檢查，陽(yáng)性者再以靜脈血復(fù)查T(mén)4、TSH，必要時(shí)查血TBG、FT4I及RT3U等。

早期應(yīng)與巨結(jié)腸、營(yíng)養(yǎng)不良、Beckwith Wiedemann（巨舌-凸臍-內(nèi)臟巨大-低血糖綜合征）綜合征相區(qū)別。巨腸雖有便秘，多伴嘔吐、腹脹可見(jiàn)腸型，大便量多有惡臭，BMR不低，鋇漢腸可見(jiàn)結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集，血T4與TSH正常。營(yíng)養(yǎng)不良常合并腹瀉、腹脹，伴有消瘦、低鉀等，哭聲細(xì)尖高調(diào)，舌薄且尖，血T4、TSH均正常。B-W綜合征血清T4正常。尚應(yīng)與TSH暫時(shí)增高癥、早產(chǎn)兒暫時(shí)性血T4降低，及低T3綜合征相區(qū)別，必要時(shí)觀察或治療一段時(shí)間，結(jié)合化驗(yàn)診斷之。