苯丙酮尿癥其他輔助檢查：

（1）腦電圖（EEG）主要是棘慢波，偶見高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現(xiàn)逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。

（2）產(chǎn)前檢查由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產(chǎn)前診斷問題長期不能解決。醫(yī)學|教育網(wǎng)整理目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產(chǎn)前診斷。

（3）X線檢查可見小頭畸形，CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。