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小編與大家一起跟著大綱來復(fù)習(xí)！新生兒篩查的項目是全科主治醫(yī)師考試需要掌握的內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理匯總?cè)缦?，希望可以幫助大家?fù)習(xí)掌握。

新生兒篩查是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡，臨床上有傳統(tǒng)質(zhì)譜篩查和基因檢測篩查。

北京市已開始了5種先天性疾?。犃θ毕?、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥）的免費新生兒出生缺陷篩查工作。

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