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進(jìn)行性脊肌萎縮癥鑒別診斷方法

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大多數(shù)病例都屬常染色體隱性遺傳,看來都是第5號(hào)染色體上一個(gè)單獨(dú)的基因位點(diǎn)上的等位基因突變。有四種主要的變型醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜'集整理。

Ⅰ型脊肌萎縮癥:在胎兒中已存在或在出生后2~4個(gè)月出現(xiàn)癥狀。大多數(shù)患病嬰兒在出生時(shí)就有肌張力過低的表現(xiàn);在6個(gè)月齡期前,所有患病嬰兒都已表現(xiàn)出明顯的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育的延緩。95%的病孩在1歲前后死亡,沒有病例能存活超過4歲的,通常都是死于呼吸衰竭。

Ⅱ型(中間型)脊肌萎縮癥:患兒大多數(shù)是在6~12個(gè)月期間出現(xiàn)癥狀,在2歲以前所有病例都已有明顯癥狀。不到25%的病例能學(xué)會(huì)坐,但沒有能走或能爬的。所有患兒都顯出肌張力過低,伴松弛性肌肉無力,腱反射消失與肌肉束顫,后者在幼兒中不容易察覺??捎型萄世щy?;純和蚝粑啦l(fā)癥在早年夭折,但也有病情進(jìn)展自發(fā)停頓的,使患兒處于永久性非進(jìn)展性的無力狀態(tài)中。

Ⅲ型脊肌萎縮癥:在2~30歲期間發(fā)病。病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似,但病情進(jìn)展較為緩慢,預(yù)期壽命也較長。腿部的無力與肌萎縮最為顯著,以股四頭肌與髖關(guān)節(jié)屈肌最早出現(xiàn)癥狀。較后可累及臂部。無力現(xiàn)象往往從近端向遠(yuǎn)端擴(kuò)展。某些家族性病例可能是繼發(fā)于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏)。

Ⅳ型脊肌萎縮癥:遺傳方式不定(常染色體隱性,常染色體顯性,性聯(lián)),成年期發(fā)?。挲g30~60歲),病情進(jìn)展緩慢。可能無法將其與肌萎縮性側(cè)索硬化癥的下 體育運(yùn)動(dòng)是人們遵循人體的生長發(fā)育規(guī)律和身體的活動(dòng)規(guī)律,通過身體鍛煉、技術(shù)、訓(xùn)練、競技比賽等方式達(dá)到增強(qiáng)體質(zhì),提高運(yùn)動(dòng)技術(shù)水平,豐富文化生活為目的的社會(huì)活動(dòng)。

衛(wèi)生資格考試公眾號(hào)

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