代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行，代謝過程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質缺乏，另一些物質大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現1000多種病，多數常染色體隱性遺傳，少數為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳醫(yī)學教育`網搜集整理。

　　診斷方法：1.孕婦血或尿查特異性代謝產物，如尿中測定甲基丙二酸；2.羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養(yǎng)等，測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯聚合反應（PCR）等新技術。