汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各種外分泌功能受損，5%～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表現(xiàn)是脂肪瀉和糞中氮質過多。

　　脂溶性維生素如維生素A、D、E、K吸收障礙，1歲可發(fā)生維生素K缺乏，有出血傾向。血清維血素A水平低下，肝中濃度正常或偏高醫(yī)`學教育網搜集整理，可出現(xiàn)夜盲和顱內壓增高。

　　肝功能試驗正常，可有直接膽紅素升高，血清ALT、AST及堿性磷酸酶均升高。部分患兒可因吸收障礙而發(fā)生低蛋白血癥。