根據臨床表現特別是全身浮腫并伴有低蛋白血癥，應考慮本病，再結合實驗室檢查即可診斷。

　　由于血漿蛋白質特別是白蛋白的丟失，引起膠體滲透壓降低和繼發(fā)性醛固酮增多，造成鈉和水的潴留，故患者可出現全身浮腫，下肢尤為明顯。此外可有胸水、腹水、體重減輕、貧血等，醫(yī)`學教育網搜集整理兒童則可有發(fā)育障礙。消化道癥狀可有食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉和腹痛等。鈣的喪失可誘發(fā)手足搐搦。小腸淋巴管擴張癥，常有免疫球蛋白喪失和細胞免疫異常，植物血凝素的淋巴細胞返祖現象亦減弱，因此易發(fā)生肺部感染。