早期的研究者對(duì)于白化癥的成因有許多不同的推論，不過(guò)都不太正確。直到二十世紀(jì)初葉，科學(xué)家才真正的肯定白化癥是由于控制酪氨酸酶的基因異常導(dǎo)致的，一種黑色素生成過(guò)程有缺陷的先天性代謝異常，屬于體染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳疾?。ɡ野彼崦改軐⒗野彼徂D(zhuǎn)化為黑色素）。白化癥患者所缺少的黑色素（melanin） ，是在色素細(xì)胞（melanocytes）中制造出來(lái)的。而人類的色素細(xì)胞主要存在于皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪氨酸酶（tyrosinase）的活性有密切的關(guān)聯(lián)，這是因?yàn)槔野匪崾切纬珊谏氐脑?，需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應(yīng)步驟的火車頭；由于黑色素的生成過(guò)程頗為復(fù)雜，往往會(huì)牽連其他器官系統(tǒng)的病變，例如視神經(jīng)纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質(zhì)堆積（某種罕見(jiàn)的脂肪病變）等現(xiàn)象；不過(guò)除了視神經(jīng)病變之外，其他都相當(dāng)少見(jiàn)。 這體現(xiàn)了基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀。