法布里病是因為溶酶體酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏所致，此酶為神經酰胺三己糖苷的正常分解代謝所需。
（彌漫性軀體血管角化瘤；α-半乳糖苷酶A缺乏）
罕見的，家族性，X-連鎖，因葡萄糖脂（β-半乳糖神經酰胺積聚在許多組織中而引起的脂代謝障礙。
法布里（Fabry）病是因為溶酶體酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏所致，此酶為神經酰胺三己糖苷的正常分解代謝所需。
診斷
男性病人診斷的主要依據是軀干底部的典型皮損（角化瘤）。病人可有角膜混濁，發(fā)熱，四肢末端燒灼性疼痛。病人可死于腎衰，高血壓或其他血管疾病引起的心臟或中樞并發(fā)癥。產前診斷可以通過羊膜或絨毛囊穿刺測定半乳糖苷酶的活性。
女性雜合子病人通常無癥狀，但常會有角膜混濁，此為疾病的輕型表現。
治療
支持治療，特別對發(fā)熱或疼痛的病人，輸入酶進行替換治療正在研究中，實驗證明是無效的，但大劑量酶治療的效果尚待論證。腎移植對腎衰的病人有效。
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