一般并不困難。有時(shí)要與嚴(yán)重的佝僂病相區(qū)別。佝僂病表現(xiàn)為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則,分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外,其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集|整理。臨床上尚應(yīng)與軟骨發(fā)育不全,先天性肌弛緩,甲狀腺功能減退及甲旁亢等區(qū)別,一般說來并不困難。

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