苯丙酮尿癥的典型臨床表現有哪些？為了幫助檢驗職稱考生了解，助力檢驗職稱考生復習，醫(yī)學教育網為大家整理如下：
患兒出生時都正常，通常在3－6個月時始初現癥狀。1歲時癥狀明顯。
（一）神經系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作，少數呈現肌張力增高和健反射亢進。BH4缺乏型PKU患兒的神經系統(tǒng)癥狀出現較早且較嚴重：常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯；如不經治療，常在幼兒期死亡。
（二）外貌：患兒在出生數月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
（三）其他：嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。
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