DNA突變是指DNA序列發(fā)生改變，這種改變可以是單個核苷酸的變化、小片段或大片段的缺失、插入、倒位等。當這些變化發(fā)生在基因編碼區(qū)或者調控區(qū)域時，就可能影響基因的功能，導致蛋白質結構和功能異常，進而引發(fā)遺傳病。
1. 基因突變類型：根據(jù)其性質不同，可以分為點突變（如錯義突變、無義突變）、插入/缺失突變、染色體數(shù)目或結構變異等。其中，點突變是最常見的形式之一，它指的是單個堿基對的替換；而較大的片段變化則可能導致基因丟失或者重復。
2. 突變影響：不同類型的DNA突變會對生物體產(chǎn)生不同的影響。例如，錯義突變可能會改變編碼蛋白質中的一個氨基酸殘基，從而影響其空間構象和活性；無義突變會導致提前終止密碼子出現(xiàn)，使得翻譯過程過早停止，形成截短的非功能性多肽鏈。
3. 遺傳方式：遺傳病的發(fā)生還與突變基因在家族中傳遞的方式有關。有的是顯性遺傳（如亨廷頓舞蹈癥），即一個等位基因發(fā)生突變即可導致疾病；有的則是隱性遺傳（如囊性纖維化、苯丙酮尿癥），需要兩個等位基因都存在突變才會發(fā)病。
4. 表現(xiàn)度和外顯率：即使攜帶相同的致病突變，不同個體之間也可能表現(xiàn)出不同程度的癥狀或完全不患病。這主要是因為其他修飾因子（包括環(huán)境因素和其他遺傳背景）對疾病發(fā)展起到重要作用。

因此，DNA突變通過改變基因結構、影響蛋白質功能以及與其他遺傳或環(huán)境因素相互作用，最終導致了各種類型的遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展。在臨床實踐中，了解這些機制對于診斷、治療和預防遺傳病具有重要意義。