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日日行，不怕千萬(wàn)里。羊膜腔穿刺術(shù)是最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編各位婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考生整理考點(diǎn)匯總?cè)缦拢Ｍ梢詭椭蠹覐?fù)習(xí)掌握。

1. 了解胎兒有無(wú)染色體異常

通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析可查出胎兒有無(wú)染色體異常，包括常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常以及性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。

2. 羊水細(xì)胞性染色質(zhì)的檢查

將羊水離心后沉淀的標(biāo)本直接滴片，經(jīng)過(guò)常規(guī)處理染色后，在顯微鏡下查找羊水間期細(xì)胞中的X、Y性染色質(zhì)，可用于性連鎖遺傳病的處理。

3. 先天性代謝異常

通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行各種酶的測(cè)定可確定胎兒有無(wú)代謝性疾病。

4. 產(chǎn)前診斷基因

病將沉淀的羊水細(xì)胞直接提取DNA，以標(biāo)記的特異探針檢測(cè)，可發(fā)現(xiàn)有無(wú)待測(cè)基因的缺失、部分缺失或突變。

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