基因多態(tài)性概念是初級藥士考試可能涉及到的知識點，醫(yī)學教育網(wǎng)小編整理了相關知識點，供考生參考。

各種生物都能通過生殖產(chǎn)生子代，子代和親代之間，不論在形態(tài)構造或生理功能的特點上都很相似，這種現(xiàn)象稱為遺傳（heredity）。但是，親代和子代之間，子代的各個體之間不會完全相同，總會有所差異，這種現(xiàn)象叫變異（variation）。遺傳和變異是生命的特征。遺傳和變異的現(xiàn)象是多樣而復雜的，正因為如此，才導致生物界的多種多樣性，生物體所具有的遺傳性狀稱為表型或表現(xiàn)型（phernotype）。生物體所具有的特異基因成分稱為基因型（genotype）。表型是基因型與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。遺傳物質(zhì)是相對穩(wěn)定的，但是又是可變的，遺傳物質(zhì)的變化以及由其所引起表型的改變，稱為突變（mutation）。遺傳物質(zhì)突變包括染色體畸變和基因突變。醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理基因突變是染色體中某一點上發(fā)生化學改變，所以又稱為點突變（pointmutation）。基因結(jié)構和遺傳表型的研究是深入了解脂蛋白代謝缺陷癥的分子生物學基礎，逆向遺傳學方法（reversegeneticapproach）則使其有可能在蛋白質(zhì)水平系統(tǒng)地分析結(jié)構和功能的關系?，F(xiàn)已采用一個特定的cDNA探針從基因文庫中篩選所需要的基因進行cDNA克隆，測定其核苷酸序列，然后從核苷酸序列推斷蛋白質(zhì)氨基酸序列。