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哪種基因突變與血友病A最相關(guān)？

2025-03-27 17:46 來(lái)源：正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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血友病A是一種遺傳性凝血障礙疾病，主要由于編碼凝血因子VIII（FVIII）的基因發(fā)生突變導(dǎo)致。這種基因位于X染色體上，因此血友病A通常表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳模式。最常見(jiàn)的基因突變類(lèi)型包括點(diǎn)突變、缺失和插入等，其中大約50%的病例是由較大的基因內(nèi)或基因間的缺失引起的。此外，約1/3的血友病A患者是由于新的自發(fā)突變所致，而非家族遺傳。因此，在回答主管護(hù)師的問(wèn)題時(shí)可以明確指出：與血友病A最相關(guān)的基因突變是位于X染色體上的F8基因突變，該基因負(fù)責(zé)編碼凝血因子VIII。

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