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用于確診慢性髓細(xì)胞白血病的關(guān)鍵分子標(biāo)志物是哪個(gè)?

2026-01-12 10:37 來源:正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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用于確診慢性髓細(xì)胞白血?。–ML)的關(guān)鍵分子標(biāo)志物是BCR-ABL融合基因。這個(gè)融合基因是由9號(hào)染色體上的ABL基因和22號(hào)染色體上的BCR基因易位形成的,這種染色體重排被稱為費(fèi)城染色體(Philadelphia chromosome, Ph)。在大多數(shù)慢性髓細(xì)胞白血病患者中可以檢測到Ph染色體的存在,而BCR-ABL融合基因是這一染色體異常的分子基礎(chǔ)。

BCR-ABL融合基因編碼一種具有高度活性的酪氨酸激酶蛋白,這種蛋白能夠促進(jìn)骨髓中的造血干細(xì)胞不受控制地增殖和分化,導(dǎo)致白血病的發(fā)生。因此,在臨床上通過檢測患者血液或骨髓樣本中是否存在BCR-ABL融合基因來輔助診斷慢性髓細(xì)胞白血病。常用的檢測方法包括熒光原位雜交(FISH)、定量反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(qRT-PCR)以及染色體核型分析等。

值得注意的是,雖然BCR-ABL是CML的重要標(biāo)志物,但并非所有攜帶該基因的個(gè)體都會(huì)發(fā)展成疾病;同時(shí)也有少數(shù)病例可能表現(xiàn)為陰性結(jié)果。因此,在實(shí)際診療過程中還需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷。

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