肥厚型心肌病的診斷要點(diǎn)主要從以下幾個(gè)方面來(lái)綜合判斷。

癥狀方面，部分患者可能沒有明顯癥狀，而有些患者會(huì)出現(xiàn)勞力性呼吸困難，這是由于左心室順應(yīng)性降低，舒張末期壓力升高，進(jìn)而導(dǎo)致肺淤血所致。還可能出現(xiàn)胸痛，疼痛性質(zhì)與心絞痛相似，但持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，程度較重，這和肥厚的心肌需氧量增加而冠狀動(dòng)脈供血相對(duì)不足有關(guān)。暈厥也是常見癥狀之一，多在運(yùn)動(dòng)時(shí)發(fā)生，可能與左心室流出道梗阻、心律失常等因素有關(guān)。另外，患者還可能有乏力、心悸等表現(xiàn)。

體征上，心臟輕度增大，可聞及第四心音。流出道有梗阻的患者可在胸骨左緣第3 - 4肋間聽到較粗糙的噴射性收縮期雜音，此雜音可因某些因素而增強(qiáng)或減弱，如增加心肌收縮力（如含服硝酸甘油片）、減少左心室容量（如屏氣、站立）時(shí)雜音增強(qiáng)；相反，減弱心肌收縮力（如使用β受體阻滯劑）、增加左心室容量（如下蹲位）時(shí)雜音減弱。

輔助檢查中，心電圖表現(xiàn)多樣，常見左心室肥大、ST - T改變，還可能出現(xiàn)病理性Q波，多出現(xiàn)在Ⅰ、aVL、V4 - V6導(dǎo)聯(lián)。超聲心動(dòng)圖是診斷肥厚型心肌病的重要方法，可顯示室間隔非對(duì)稱性肥厚，舒張期室間隔厚度與左心室后壁厚度之比≥1.3，還能觀察到二尖瓣前葉在收縮期前移、左心室流出道狹窄等特征性表現(xiàn)。心臟磁共振成像能更準(zhǔn)確地顯示心肌肥厚的部位、范圍和程度，對(duì)于診斷和鑒別診斷有重要價(jià)值。基因檢測(cè)有助于發(fā)現(xiàn)致病基因，對(duì)于家族性肥厚型心肌病的診斷和遺傳咨詢有重要意義。此外，心導(dǎo)管檢查和心血管造影可進(jìn)一步評(píng)估心臟的血流動(dòng)力學(xué)改變和心肌肥厚的情況，但屬于有創(chuàng)檢查，一般不作為首選。通過(guò)綜合分析患者的癥狀、體征以及各項(xiàng)輔助檢查結(jié)果，才能準(zhǔn)確診斷肥厚型心肌病。