急性白血病是造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病，其診斷檢查主要包括以下幾個(gè)方面。

血液學(xué)檢查是基礎(chǔ)且重要的檢查項(xiàng)目。血常規(guī)檢查可見(jiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)多數(shù)是增高的，也有部分患者白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常或減少。外周血涂片可見(jiàn)數(shù)量不等的原始和幼稚細(xì)胞，這是白血病細(xì)胞的特征表現(xiàn)。同時(shí)，患者常有不同程度的貧血，多為正細(xì)胞正色素性貧血，血小板計(jì)數(shù)也常減少。

骨髓穿刺檢查是診斷急性白血病的關(guān)鍵檢查。骨髓象顯示有核細(xì)胞顯著增生，主要是白血病性原始細(xì)胞，一般原始細(xì)胞占全部骨髓有核細(xì)胞的比例≥30%（FAB 分型標(biāo)準(zhǔn)），現(xiàn)在 WHO 分型標(biāo)準(zhǔn)中原始細(xì)胞比例≥20%即可診斷。根據(jù)白血病細(xì)胞的形態(tài)學(xué)特征，還可進(jìn)一步分為不同的類(lèi)型，如急性淋巴細(xì)胞白血病和急性髓系白血病等。

細(xì)胞化學(xué)染色有助于鑒別白血病的類(lèi)型。例如，過(guò)氧化物酶染色在急性髓系白血病中多呈陽(yáng)性反應(yīng)，而在急性淋巴細(xì)胞白血病中則呈陰性反應(yīng)；糖原染色在急性淋巴細(xì)胞白血病中呈陽(yáng)性，表現(xiàn)為粗顆粒狀或塊狀；非特異性酯酶染色可用于鑒別急性單核細(xì)胞白血病和其他類(lèi)型白血病。

免疫學(xué)檢查通過(guò)檢測(cè)白血病細(xì)胞表面的抗原，能夠準(zhǔn)確區(qū)分白血病細(xì)胞的來(lái)源，如 T 細(xì)胞、B 細(xì)胞等，對(duì)于白血病的分型診斷、治療方案的選擇及預(yù)后判斷都有重要意義。

細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查也越來(lái)越重要。許多急性白血病患者存在染色體異常和特定的分子改變，如費(fèi)城染色體在慢性粒細(xì)胞白血病急性變及部分急性淋巴細(xì)胞白血病中出現(xiàn)，PML - RARα融合基因見(jiàn)于急性早幼粒細(xì)胞白血病等。這些異常不僅有助于白血病的診斷和分型，還可用于監(jiān)測(cè)微小殘留病、判斷預(yù)后及指導(dǎo)靶向治療。

此外，還會(huì)進(jìn)行一些其他檢查，如生化檢查，了解患者的肝腎功能、電解質(zhì)、乳酸脫氫酶等指標(biāo)，因?yàn)榘籽〖?xì)胞大量增殖和破壞可導(dǎo)致這些指標(biāo)異常；凝血功能檢查，部分急性白血病患者尤其是急性早幼粒細(xì)胞白血病患者可出現(xiàn)凝血功能障礙；胸部 X 線、腹部超聲等影像學(xué)檢查，以了解患者有無(wú)肺部感染、肝脾淋巴結(jié)腫大等情況。通過(guò)綜合這些檢查結(jié)果，才能準(zhǔn)確診斷急性白血病并制定合理的治療方案。