一、血清酶測定：

　　1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。醫(yī)學教。育網(wǎng)搜集整理亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%.

　　2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

　　3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb醫(yī)學教。育網(wǎng)搜集整理，三項綜合檢出率為70%左右。

　　4、其它酶：如醛縮酶（ADL），乳酸脫氫酶（LDH），谷草轉氨酶（GOT），谷丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

　　二、尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。

　　三、肌電圖。

　　四、肌活檢：可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。