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神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷

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  神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷

  神經(jīng)管缺陷(NTD)是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發(fā)生率為0.66~10.53‰,平均為2.74‰,在我國出生缺陷順位中占第一位,國家已列為重點研究課題。

  1.孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平2個標(biāo)準(zhǔn)差者,即再次復(fù)查,如仍明顯升高者,作羊水AFP測定。

  2.孕16-~20周作羊膜腔穿刺,測定羊水中AFP含量,如超過正常值3~5個標(biāo)準(zhǔn)差以上,NTD的診斷即可成立。通過AFP測定,約90%的NTD可以得到確診。

  3.羊水乙酰膽鹼脂酶(AChE)測定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生,NTD時可滲透進(jìn)入羊水中,致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定,不受孕期和胎血污染影響,且彌補(bǔ)羊水AFP測定的不足。

  4.B超檢查 孕中期進(jìn)行,無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán);②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替;③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨;④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊;⑤常合并脊柱裂、羊水過多。

  5.X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。

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