是由于胚胎期原始間隔發(fā)育不全，左、右室之間存在的異常交通所致。室間隔缺損的血流動力學后果與缺損大小、兩側(cè)心窒壓力階差，及體、肺循環(huán)的阻力有關(guān)。若室間隔缺損較小，經(jīng)缺損的左向右分流量不大，常不致引起右室及肺動脈高壓；如室間隔缺損較大，左向右分流量大，則左室負荷增加，可逐步形成左室肥大；同時長期左向右分流可引起肺血管梗阻性病變、肺高壓，右室負荷也增大，最終會引起右室肥大。在肺高壓極度嚴重時，可產(chǎn)生右向左分流，患兒出現(xiàn)發(fā)紺，稱為Eisenmenger綜合征。