常具有明確的家族史，體表新生物是其最常見的癥狀，多出現(xiàn)于兒童期或青春期，可發(fā)生于全身各部，表現(xiàn)為大小不等、多發(fā)淺在的結(jié)節(jié)，有壓痛。如多個叢狀神經(jīng)纖維瘤融合，則常伴有相應(yīng)部位的皮下組織增生。多數(shù)病人出現(xiàn)牛奶咖啡斑，且常早于瘤體的出現(xiàn)，隨年齡增大面積加大，顏色加深。還可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤、虹膜色素錯構(gòu)瘤（1isch結(jié)節(jié)）、骨骼畸形，如骨纖維結(jié)構(gòu)不良、顱面骨畸形、先天性脛骨假關(guān)節(jié)等。神經(jīng)纖維瘤少數(shù)會發(fā)生惡變，據(jù)報道，惡變率在2％～29％。