頸部鰓源性囊腫和瘺在頸側，故又稱頸旁側先天性囊腫及瘺管。鰓囊腫較瘺管少見。胚胎第三周時，頸部兩側各出現(xiàn)4或5對斜的圓形鰓弓，平行鰓弓之間有凹溝，稱為鰓裂。當胚胎發(fā)育到第七八周時，第一鰓裂由前段向后閉合，存留部分構成外耳道。

第二鰓裂在正常發(fā)育時完全消失。

頸部鰓源性瘺管多開口于胸鎖乳突肌前緣中、下2/3附近，舌骨水平以下，經(jīng)舌咽神經(jīng)之上方，穿過頸內(nèi)、外動脈之間而進入扁桃體窩，鰓囊腫也多位于這個區(qū)域內(nèi)，因此可認為鰓囊腫和鰓瘺管的來源是由第二鰓裂未完全退化之遺留組織發(fā)育而成的。向外開口時即成鰓瘺管，下端閉合無開口時即形成囊腫，偶爾第一鰓裂也可殘留，所形成瘺管的位置外口多在胸鎖乳突肌前緣，下頜骨角附近，舌骨水平以上，內(nèi)口進入外耳道軟骨部。第三鰓裂，則很少形成瘺管，若有外口，位置接近或在胸骨柄處，內(nèi)口在舌骨下方的咽部，多數(shù)無瘺管僅在頸胸交界部有一外口，形成一短小竇道。