在常見型病例（約占75％）相當一致，無神經節(jié)細胞區(qū)自肛門開始向上延展至乙狀結腸遠端，隨著出現(xiàn)一段較短的移行區(qū)，在其中偶爾可見到神經節(jié)細胞；然后，就逐漸進入正常的神經組織區(qū)，相當于結腸擴張部分。少數病例（約8％）無神經節(jié)細胞段局限于直腸遠端部分，稱之為短段型。其中個別病例，病理腸段僅占直腸末端之3～4cm，即內括約肌部分。相反，約20％之病例病變范圍較為廣泛，包括降結腸、脾曲（10％），甚至大部分橫結腸（約4％），這類病例稱長段型；尚有少數病例，整個結腸，包括回腸末端受累，完全沒有神經節(jié)細胞，稱為全結腸或全結腸-回腸無神經節(jié)細胞癥（約5％）。