簡介

染色體的超微結構顯示染色體是由直徑僅100埃（Å）的DNA-組蛋白高度螺旋化的纖維所組成。每一條染色單體可看作一條雙螺旋的DNA分子。有絲分裂間期時，DNA解螺旋而形成無限伸展的細絲，此時不易為染料所著色，光鏡下呈無定形物質，稱之為染色質。有絲分裂時DNA高度螺旋化而呈現(xiàn)特定的形態(tài)，此時易為堿性染料著色，稱之為染色體。

1970年后陸續(xù)問世的各種顯帶技術對染色體的識別作出了很大貢獻。中期染色體經過DNA變性、胰酶消化或熒光染色等處理，可出現(xiàn)沿縱軸排列的明暗相間的帶紋。按照染色體上特征性的標志可將每一個臂從內到外分為若干區(qū)，每個區(qū)又可分為若干條帶，每條帶又再分為若干個亞帶，例如“9q34.1”即表示9號染色體長臂第3區(qū)第4條帶的第1個亞帶。由于每條染色體帶紋的數(shù)目和寬度是相對恒定的，根據帶型的不同可識別每條染色體及其片段。

80年代以來根據DNA雙鏈互補的原理，應用已知序列的DNA探針進行熒光原位雜交（Fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH）可以識別整條染色體、染色體的1個臂、1條帶甚至一個基因，因而大大提高了染色體識別的準確性和敏感性。染色體是遺傳物質—基因的載體，控制人類形態(tài)、生理和生化等特征的結構基因呈直線排列在染色體上。2000年6月26日人類基因組計劃（HGP）已宣布完成人類基因組序列框架圖。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人類基因組圖譜和初步分析結果。人類基因組共有3～3.5萬個基因，而不是以往認為的10萬個。由此可見，染色體和基因二者密切相關，染色體的任何改變必然導致基因的異常。

染色體成分

染色體的主要化學成份是脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質構成，染色體上的蛋白質有兩類：一類是低分子量的堿性蛋白即組蛋白（histones），另一類是酸性蛋白質，即非組蛋白蛋白質（non-histone proteins）。非組蛋白蛋白質的種類和含量不十分恒定，而組蛋白的種類和含量都很恒定，其含量大致與DNA相等。所以人們早就猜測，組蛋白在DNA·蛋白質纖絲的形成上起著重要作用。Kornberg根據生化資料，特別是根據電鏡照相，最先在1974年提出繩珠模型（beads on－a－string model），用來說明DNA·蛋白質纖絲的結構。纖絲的結構單位是核小體，它是染色體結構的最基本單位。核小體的核心是由4種組蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各兩個分子構成的扁球狀8聚體?，F(xiàn)在我們知道，DNA分子具有典型的雙螺旋結構，一個DNA分子就像是一條長長的雙螺旋的纖絲。一條染色體有一個DNA分子。DNA雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈，其長度相當于140個堿基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的DNA分子共同構成核小體。在相鄰的兩個核小體之間，有長約50～60個堿基對的DNA連接線。在相鄰的連接線之間結合著一個第5種組蛋白（H1）的分子。密集成串的核小體形成了核質中的100埃左右的纖維，這就是染色體的“一級結構”，就像成串的珠子一樣，DNA為繩，組蛋白為珠，被稱作染色體的“繩珠模型”如圖→在這里，DNA分子大約被壓縮了7倍。

染色體的一級結構經螺旋化形成中空的線狀體，稱為螺線體或核絲或螺線筒或螺旋管，這是染色體的“二級結構”，其外徑約300埃，內徑100埃，相鄰螺旋間距為110埃。螺旋體的每一周螺旋包括6個核小體，因此DNA的長度在這個等級上又被再壓縮了6倍。

300埃左右的螺線體（二級結構）再進一步螺旋化，形成直徑為0.4微米（μm）的筒狀體，稱為超螺旋管。這就是染色體的“三級結構”。到這里，DNA又再被壓縮了40倍。超螺旋體進一步折疊盤繞后，形成染色單體—染色體的“四級結構”。兩條染色單體組成一條染色體。到這里，DNA的長度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級結構到四級結構，DNA分子一共被壓縮了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色體中DNA分子伸展開來的長度平均約為幾個厘米，而染色體被壓縮到只有幾納米長。