主要依據(jù)病史和臨床表現(xiàn)，血清維生素E水平和維生素E與血清類脂的比例在診斷維生素E缺乏中有幫助。正常血清維生素E的平均值為1mg/dl，0.5～0.7mg/dl為不足，<0.5mg/dl為缺乏。維生素E/膽固醇<2.2也有診斷價值。紅細胞溶血試驗有診斷參考價值。

鑒別

家族性維生素E缺乏癥的表現(xiàn)型需與Friedreich共濟失調(diào)鑒別。