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1.佝僂病
有動作發(fā)育遲緩、生長落后等表現,但智能正常,皮膚正常,無甲低特殊面容,有佝僂病體征,血生化和骨骼X線片可以協助診斷。
2.21-三體綜合癥
患兒智能、骨骼及動作發(fā)育均遲緩,有特殊面容:眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低,舌伸出口外,皮膚和毛發(fā)正常,無粘液水腫。
3.先天性巨結腸
出生后即開始便秘、腹脹,常有臍疝,但其面容、精神反應及哭聲等均正常。
4.骨骼發(fā)育障礙的疾病
如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀,骨骼X線片和尿中代謝物檢測可資鑒別。