一、血清酶測定：

　　1.血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。

　　2.血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

　　3.血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感，20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。

　　4.其它酶：如醛縮酶（ADL），乳酸脫氫酶（LDH），谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT），谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

　　二、尿檢查

　　尿肌酸排出增多，肌酐減少。

　　三、肌電圖

　　四、肌活檢

　　可見如前述的病理改變，若有條件可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

　　治療無非凡治療，各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯(lián)苯雙脂、阿膠、胰島素葡萄糖療法、腮腺素、大劑量VitE及高壓氧艙療法等，均不見效，但最近應(yīng)用體外反搏治療據(jù)云有一定效果。理療、體療等支持療法以及支架、手術(shù)糾正畸形等可作輔助治療之用。