患者通常在青春期或者成人期才發(fā)現(xiàn);颊叩牟G丸小,促性腺激素過多或性腺功能減退和出現(xiàn)女性型乳房。
1.流行病學 大約1/1000的男孩染色體組型出現(xiàn)額外x染色體(47,XXY),從而引起克蘭費爾特綜合征。在出生前或者有1/10患兒,醫(yī)學教`育網搜集整理或25%的男性患者可以發(fā)現(xiàn)這種染色體組型,所有47,XXY染色體組型的男性均伴有不育癥?颂m費爾特綜合征患者占男性不育癥的3%,而在因精子減少和精子缺乏不育癥的男性患者中,患有克蘭費爾特綜合征并非少見(5%~10%)。
2.臨床表現(xiàn) 由于睪丸激素缺乏,直接或間接尿促卵泡素和黃體化激素未受到抑制,而出現(xiàn)明顯的克蘭費爾特綜合征外貌特征。
預防:鄭立新指出,對于由染色體的數量或形態(tài)結構異常導致的某些遺傳性疾病或生育能力低下,目前醫(yī)學界尚未找到有效的預防和治療方法,只能通過遺傳咨詢、生育指導和產前檢查來避免生下病殘兒。
上一條·克蘭費爾特綜合征應該做哪些檢查?
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