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紅細胞G6PD缺乏癥的主要臨床表現(xiàn)有哪些?

2025-07-09 10:44 來源:正保醫(yī)學教育網(wǎng)
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紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是一種常見的遺傳性酶缺陷病,主要影響男性。該病癥的臨床表現(xiàn)多樣,但大多數(shù)患者可能終生無明顯癥狀或者僅在特定誘因下出現(xiàn)急性溶血反應。以下是G6PD缺乏癥的主要臨床表現(xiàn):
1. 新生兒黃疸:這是最常見的早期表現(xiàn)之一,尤其是在出生后的頭幾天內(nèi)。由于紅細胞破壞增加導致膽紅素水平升高,引起新生兒高膽紅素血癥。
2. 間歇性急性溶血:當患者接觸某些藥物、感染或食用蠶豆等誘發(fā)因素后,可能會發(fā)生急性溶血危機。表現(xiàn)為突然的蒼白、黃疸加重、尿色變深(呈醬油色)、乏力等癥狀。
3. 慢性非球形紅細胞性溶血性貧血:少數(shù)患者可出現(xiàn)持續(xù)性的輕度至中度貧血狀態(tài)。
4. 脾臟腫大:長期慢性溶血可能導致脾功能亢進,表現(xiàn)為脾臟增大。
5. 其他癥狀:包括疲勞、呼吸困難等非特異性表現(xiàn),在嚴重情況下可能出現(xiàn)急性腎衰竭或休克。

值得注意的是,并不是所有G6PD缺乏的個體都會表現(xiàn)出上述癥狀,且不同人對同一誘因的反應也可能存在差異。因此,對于疑似病例需要通過實驗室檢查來確診,如G6PD活性測定等方法。

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