苯丙酮尿癥（Phenylketonuria, PKU）是一種遺傳性代謝疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。這種病是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶的酶，導(dǎo)致無法正常代謝氨基酸之一的苯丙氨酸。當(dāng)苯丙氨酸在血液中積累到高水平時(shí)，會(huì)對(duì)大腦造成損害，從而引發(fā)一系列神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀和問題。

具體來說，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可以穿過血腦屏障，干擾大腦內(nèi)的正?；瘜W(xué)平衡，影響神經(jīng)遞質(zhì)的功能。這可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。此外，未經(jīng)治療或控制不良的PKU患者可能出現(xiàn)皮膚濕疹、毛發(fā)顏色變淺等癥狀，但這些表現(xiàn)相對(duì)次要，主要還是以神經(jīng)系統(tǒng)的影響最為嚴(yán)重。

因此，在臨床上診斷和管理苯丙酮尿癥時(shí)，重點(diǎn)關(guān)注的是對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的保護(hù)和支持，通過低苯丙氨酸飲食等手段來控制病情發(fā)展。早期診斷并采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?duì)于預(yù)防智力障礙和其他長(zhǎng)期并發(fā)癥至關(guān)重要。