先天性巨結(jié)腸，也稱為Hirschsprung病，是一種影響消化道的出生缺陷。其主要特征是直腸或部分結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，這導(dǎo)致了腸道蠕動功能障礙，無法正常推進(jìn)糞便，從而引起便秘、腹脹等癥狀。

發(fā)病機(jī)制主要是胚胎發(fā)育過程中，神經(jīng)嵴細(xì)胞未能正確遷移到腸壁，或者遷移后未能正常分化為成熟的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。在正常情況下，這些神經(jīng)節(jié)細(xì)胞負(fù)責(zé)控制腸道的運(yùn)動，確保食物殘渣能夠順利通過消化道。當(dāng)這些細(xì)胞缺失時，受影響的腸段就會失去蠕動能力，形成一個功能性的梗阻區(qū)。

具體來說，先天性巨結(jié)腸的發(fā)生與以下幾個因素有關(guān)：
1. 遺傳因素：研究發(fā)現(xiàn)，該病具有一定的家族聚集性和遺傳傾向。已知多個基因如RET、EDNRB、EDN3等的突變與本病的發(fā)生有密切關(guān)系。
2. 神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙：在胚胎發(fā)育早期，神經(jīng)嵴細(xì)胞會沿著特定路徑遷移到腸壁，并在此處分化為腸神經(jīng)系統(tǒng)的一部分。如果這一過程受到干擾，則可能導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏。
3. 細(xì)胞凋亡異常：除了遷移問題外，某些情況下即使有足夠數(shù)量的神經(jīng)嵴細(xì)胞到達(dá)了正確位置，也可能因?yàn)檫^度的細(xì)胞死亡而無法形成正常的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)。

總之，先天性巨結(jié)腸是由于胚胎發(fā)育過程中腸道神經(jīng)系統(tǒng)的形成出現(xiàn)了錯誤所導(dǎo)致的一種疾病。這種缺陷使得患者在出生后即表現(xiàn)出排便困難等癥狀，并且需要通過手術(shù)治療來解除梗阻。