原發(fā)性免疫缺陷病是一組由于免疫系統(tǒng)先天性發(fā)育不全而導(dǎo)致的免疫功能障礙性疾病，通常根據(jù)所累及的免疫細(xì)胞和免疫分子進(jìn)行分類(lèi)，主要分為以下幾類(lèi)。

第一類(lèi)是體液免疫缺陷病，這是較為常見(jiàn)的一類(lèi)原發(fā)性免疫缺陷病。其主要特征是B淋巴細(xì)胞發(fā)育障礙、分化成熟異常，導(dǎo)致抗體生成減少或功能缺陷。例如X - 連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥，患者體內(nèi)缺乏成熟的B淋巴細(xì)胞，血清中各類(lèi)免疫球蛋白顯著降低，容易反復(fù)發(fā)生化膿性細(xì)菌感染，尤其是呼吸道感染。常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)包括肺炎、中耳炎、鼻竇炎等。

第二類(lèi)是細(xì)胞免疫缺陷病，主要涉及T淋巴細(xì)胞的發(fā)育、分化或功能異常。T細(xì)胞在細(xì)胞免疫中起著核心作用，當(dāng)T細(xì)胞功能缺陷時(shí)，機(jī)體對(duì)病毒、真菌和胞內(nèi)寄生菌的抵抗力明顯下降。如先天性胸腺發(fā)育不全（DiGeorge綜合征），由于胚胎發(fā)育過(guò)程中胸腺發(fā)育障礙，患者T細(xì)胞數(shù)量和功能?chē)?yán)重受損，常出現(xiàn)反復(fù)的病毒、真菌和原蟲(chóng)感染，還可能伴有心血管畸形、低鈣血癥等表現(xiàn)。

第三類(lèi)是聯(lián)合免疫缺陷病，這類(lèi)疾病同時(shí)累及T細(xì)胞和B細(xì)胞，導(dǎo)致細(xì)胞免疫和體液免疫功能均出現(xiàn)嚴(yán)重缺陷。重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）是其典型代表，患者可表現(xiàn)為出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重的、反復(fù)的感染，包括細(xì)菌、病毒、真菌等多種病原體感染，若不及時(shí)治療，往往在嬰幼兒期死亡。

第四類(lèi)是吞噬細(xì)胞缺陷病，主要是由于吞噬細(xì)胞的數(shù)量減少或功能異常所致。吞噬細(xì)胞在機(jī)體的非特異性免疫中發(fā)揮著重要作用，能夠吞噬和殺滅病原體。慢性肉芽腫病是常見(jiàn)的吞噬細(xì)胞缺陷病，患者的吞噬細(xì)胞由于缺乏某些酶，不能有效殺滅被吞噬的細(xì)菌和真菌，導(dǎo)致反復(fù)發(fā)生慢性化膿性感染和肉芽腫形成。

第五類(lèi)是補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷病，補(bǔ)體系統(tǒng)是免疫系統(tǒng)的重要組成部分，參與免疫防御、免疫調(diào)節(jié)等多種生理過(guò)程。補(bǔ)體成分的缺陷可導(dǎo)致機(jī)體對(duì)病原體的清除能力下降，易發(fā)生感染，還可能與自身免疫性疾病的發(fā)生有關(guān)。如C1酯酶抑制物缺陷可引起遺傳性血管神經(jīng)性水腫，患者表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜水腫。

綜上所述，原發(fā)性免疫缺陷病主要分為體液免疫缺陷病、細(xì)胞免疫缺陷病、聯(lián)合免疫缺陷病、吞噬