APL伴PML - RARA即急性早幼粒細(xì)胞白血病伴早幼粒細(xì)胞白血病基因（PML）-維甲酸受體α（RARA）融合基因，其診斷要點(diǎn)主要包括以下幾個(gè)方面。

在臨床表現(xiàn)上，患者起病急驟，常伴有嚴(yán)重的出血傾向，這是由于早幼粒細(xì)胞內(nèi)含有大量促凝物質(zhì)，可激活凝血系統(tǒng)導(dǎo)致彌散性血管內(nèi)凝血（DIC），表現(xiàn)為皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過(guò)多，嚴(yán)重者可出現(xiàn)內(nèi)臟出血甚至顱內(nèi)出血，危及生命。同時(shí)，患者還會(huì)有發(fā)熱、貧血等白血病常見(jiàn)的癥狀，發(fā)熱可因白血病細(xì)胞釋放致熱物質(zhì)或合并感染引起，貧血則會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)乏力、頭暈、心慌等表現(xiàn)。

血常規(guī)檢查時(shí)，白細(xì)胞計(jì)數(shù)可高可低，部分患者白細(xì)胞明顯增高，也有部分患者白細(xì)胞正?；驕p少。血紅蛋白和血小板通常降低，外周血涂片可見(jiàn)大量異常早幼粒細(xì)胞，這些細(xì)胞形態(tài)特殊，胞體大小不一，胞質(zhì)中含有大量粗大的嗜天青顆粒，有時(shí)可見(jiàn)柴捆樣的Auer小體。

骨髓象是診斷的重要依據(jù)。骨髓增生極度活躍，以異常早幼粒細(xì)胞增生為主，可占骨髓有核細(xì)胞的30%以上。早幼粒細(xì)胞的形態(tài)異常，核仁明顯，染色質(zhì)粗細(xì)不等，胞質(zhì)中充滿大小不等的顆粒。根據(jù)顆粒的大小，可分為粗顆粒型和細(xì)顆粒型。

細(xì)胞化學(xué)染色方面，過(guò)氧化物酶（POX）、蘇丹黑B（SB）染色呈強(qiáng)陽(yáng)性，非特異性酯酶染色可呈陽(yáng)性，但不被氟化鈉抑制，這些特點(diǎn)有助于與其他類型的白血病相鑒別。

免疫表型檢測(cè)顯示，白血病細(xì)胞表達(dá)髓系相關(guān)抗原，如CD13、CD33等，同時(shí)還表達(dá)CD117，而HLA - DR通常為陰性。

最關(guān)鍵的診斷依據(jù)是分子遺傳學(xué)檢測(cè)。通過(guò)熒光原位雜交（FISH）、逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)（RT - PCR）等方法可檢測(cè)到PML - RARA融合基因，該融合基因的存在是APL伴PML - RARA的特征性標(biāo)志，對(duì)于診斷、治療方案的選擇及預(yù)后評(píng)估都具有重要意義。

綜上所述，APL伴PML - RARA的診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、血常規(guī)、骨髓象、細(xì)胞化學(xué)染色、