真性紅細(xì)胞增多癥（真紅）是一種以克隆性紅細(xì)胞異常增多為主的慢性骨髓增殖性疾病，其實(shí)驗(yàn)診斷具有多方面的特點(diǎn)。

在血常規(guī)檢查方面，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯升高，男性常大于 6.5×1012/L，女性大于 6.0×1012/L，血紅蛋白濃度也顯著增高，男性可達(dá) 180g/L 以上，女性可達(dá) 170g/L 以上。同時(shí)，紅細(xì)胞比容增加，男性大于 0.54，女性大于 0.50。白細(xì)胞計(jì)數(shù)也可輕度升高，多在（10 - 30）×10?/L 之間，可見中性粒細(xì)胞核左移，嗜酸性粒細(xì)胞和嗜堿性粒細(xì)胞也可增多。血小板計(jì)數(shù)常增多，一般在（300 - 1000）×10?/L 之間。

骨髓象檢查顯示，骨髓增生明顯活躍或極度活躍，紅系、粒系和巨核系三系均增生，以紅系增生最為顯著。各系細(xì)胞形態(tài)大致正常，巨核細(xì)胞可呈大小不一的簇狀分布。骨髓鐵染色顯示細(xì)胞外鐵減少或消失，鐵粒幼細(xì)胞減少。

血生化檢查中，血清維生素 B12 及維生素 B12 結(jié)合力增加，血清尿酸、乳酸脫氫酶、堿性磷酸酶水平也可升高。動(dòng)脈血氧飽和度正常，這有助于與因缺氧導(dǎo)致的繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥相鑒別。

染色體檢查方面，約半數(shù)患者可出現(xiàn)非整倍體、多倍體等染色體異常，但沒有特異性的染色體改變。分子生物學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，約 95%以上的真紅患者存在 JAK2V617F 基因突變，該突變檢測(cè)對(duì)于真紅的診斷具有重要價(jià)值。

綜上所述，真紅的實(shí)驗(yàn)診斷需要綜合血常規(guī)、骨髓象、血生化、染色體及分子生物學(xué)等多方面的檢查結(jié)果，以準(zhǔn)確診斷疾病。