血友病是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及遺傳性FⅪ缺乏癥，其中以血友病A最為常見(jiàn)。其實(shí)驗(yàn)診斷指標(biāo)主要包括以下幾個(gè)方面。

篩選試驗(yàn)方面，APTT（活化部分凝血活酶時(shí)間）是重要的指標(biāo)。在血友病患者中，APTT會(huì)明顯延長(zhǎng)，它能反映內(nèi)源性凝血系統(tǒng)各凝血因子的綜合活性。而PT（血漿凝血酶原時(shí)間）、TT（凝血酶時(shí)間）以及Fg（纖維蛋白原）測(cè)定一般正常，因?yàn)檫@些指標(biāo)主要反映外源性凝血系統(tǒng)和共同凝血途徑，血友病主要是內(nèi)源性凝血因子缺乏，所以通常不受影響。

確診試驗(yàn)則需要進(jìn)一步檢測(cè)FⅧ∶C（因子Ⅷ促凝活性）、FⅨ∶C（因子Ⅸ促凝活性）和FⅪ∶C（因子Ⅺ促凝活性）。在血友病A患者中，F(xiàn)Ⅷ∶C水平會(huì)明顯降低；血友病B患者FⅨ∶C水平降低；遺傳性FⅪ缺乏癥患者FⅪ∶C水平降低。同時(shí)，還需檢測(cè)vWF∶Ag（血管性血友病因子抗原），其水平通常是正常的，這有助于與血管性血友病相鑒別，因?yàn)檠苄匝巡』颊叱擞谐鲅憩F(xiàn)外，vWF∶Ag水平常有異常。

此外，基因診斷也是重要的診斷方法。通過(guò)基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)FⅧ、FⅨ或FⅪ基因的缺陷，對(duì)于血友病的診斷、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷具有重要意義。對(duì)于攜帶者的檢測(cè)和產(chǎn)前診斷，基因診斷也能提供準(zhǔn)確的信息，幫助家庭進(jìn)行生育決策。在診斷過(guò)程中，還需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)，如自幼反復(fù)發(fā)生的出血傾向，常見(jiàn)關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血等，綜合判斷以明確診斷。