慢性髓細胞白血病主要特征是什么?
慢性髓細胞白血病(CML,Chronic Myeloid Leukemia)是一種起源于骨髓多能造血干細胞的惡性腫瘤。其主要特征包括:
1. 特征性染色體異常:90%以上的患者存在費城染色體(Ph染色體),即22號染色體長臂的一部分易位到9號染色體長臂上,形成t(9;22)(q34;q11)。這種遺傳學改變導致BCR-ABL融合基因的產生,該基因編碼一種具有高度活性酪氨酸激酶功能的蛋白質。
2. 血象特點:白細胞顯著增多,主要為中性粒細胞和早幼粒細胞等髓系細胞,可伴有嗜堿性和嗜酸性粒細胞增加;紅細胞及血小板數量早期正常或輕度減少,晚期則明顯下降。外周血涂片可見到各階段的幼稚細胞。
3. 骨髓象表現:骨髓增生極度活躍,以粒系增生為主,原始和早幼粒細胞比例增高但不超過10%,紅系、巨核系受抑制。
4. 病程發(fā)展緩慢:CML分為慢性期、加速期和急變期三個階段。慢性期患者病情相對穩(wěn)定,可持續(xù)數年至十余年;隨著疾病進展至加速期,癥狀加劇且治療效果不佳;最終進入急性轉化期(急變期),表現為急性白血病的特點。
5. BCR-ABL融合基因檢測陽性:通過分子生物學方法如RT-PCR可以檢測到BCR-ABL轉錄本的存在,是診斷CML的重要依據之一。
1. 特征性染色體異常:90%以上的患者存在費城染色體(Ph染色體),即22號染色體長臂的一部分易位到9號染色體長臂上,形成t(9;22)(q34;q11)。這種遺傳學改變導致BCR-ABL融合基因的產生,該基因編碼一種具有高度活性酪氨酸激酶功能的蛋白質。
2. 血象特點:白細胞顯著增多,主要為中性粒細胞和早幼粒細胞等髓系細胞,可伴有嗜堿性和嗜酸性粒細胞增加;紅細胞及血小板數量早期正常或輕度減少,晚期則明顯下降。外周血涂片可見到各階段的幼稚細胞。
3. 骨髓象表現:骨髓增生極度活躍,以粒系增生為主,原始和早幼粒細胞比例增高但不超過10%,紅系、巨核系受抑制。
4. 病程發(fā)展緩慢:CML分為慢性期、加速期和急變期三個階段。慢性期患者病情相對穩(wěn)定,可持續(xù)數年至十余年;隨著疾病進展至加速期,癥狀加劇且治療效果不佳;最終進入急性轉化期(急變期),表現為急性白血病的特點。
5. BCR-ABL融合基因檢測陽性:通過分子生物學方法如RT-PCR可以檢測到BCR-ABL轉錄本的存在,是診斷CML的重要依據之一。

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