遺傳性果糖不耐受（Hereditary Fructose Intolerance, HFI）是一種少見(jiàn)但嚴(yán)重的代謝性疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致肝臟中的醛縮酶B (Aldolase B) 活性降低或喪失。這種酶在體內(nèi)負(fù)責(zé)分解果糖的一個(gè)關(guān)鍵步驟，即將果糖-1-磷酸裂解為兩個(gè)較小的分子：二羥丙酮磷酸和甘油醛。

當(dāng)一個(gè)人患有遺傳性果糖不耐受時(shí)，攝入含果糖的食物后，由于缺乏足夠的活性醛縮酶B，果糖無(wú)法正常代謝。未被分解的果糖會(huì)在肝臟、腎臟和其他組織中積累，形成大量的果糖-1-磷酸。這種物質(zhì)的累積會(huì)干擾正常的糖原和能量代謝過(guò)程，導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)磷酸鹽水平下降，進(jìn)而引起一系列臨床癥狀，如腹痛、嘔吐、低血糖等嚴(yán)重反應(yīng)。

此外，長(zhǎng)期未經(jīng)治療的遺傳性果糖不耐受可能導(dǎo)致更嚴(yán)重的健康問(wèn)題，包括肝功能損害甚至衰竭。因此，對(duì)于疑似病例應(yīng)盡早進(jìn)行診斷，并給予適當(dāng)?shù)娘嬍彻芾砗椭С中灾委熞员苊獠l(fā)癥的發(fā)生。