M3特異性染色體異常是什么?
M3型急性髓系白血病(也稱為急性早幼粒細(xì)胞白血病,Acute Promyelocytic Leukemia, APL)的特異性染色體異常是t(15;17)。這種易位導(dǎo)致15號(hào)染色體上的PML基因與17號(hào)染色體上的RARα基因發(fā)生融合,形成一個(gè)嵌合基因PML-RARα。這個(gè)融合基因編碼的蛋白質(zhì)具有異常的轉(zhuǎn)錄調(diào)控功能,干擾了正常的細(xì)胞分化過程,使得早幼粒細(xì)胞不能正常成熟而大量積累,這是M3型急性髓系白血病的重要發(fā)病機(jī)制之一。
臨床上,這種染色體異常對(duì)于APL的確診和治療選擇非常重要。檢測PML-RARα融合基因的方法包括熒光原位雜交(FISH)、反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(RT-PCR)等技術(shù)。此外,針對(duì)這一特異性分子靶點(diǎn)的治療方法如全反式維甲酸(ATRA)聯(lián)合砷劑已成為M3型急性髓系白血病的標(biāo)準(zhǔn)治療方案,并取得了非常顯著的療效。
臨床上,這種染色體異常對(duì)于APL的確診和治療選擇非常重要。檢測PML-RARα融合基因的方法包括熒光原位雜交(FISH)、反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(RT-PCR)等技術(shù)。此外,針對(duì)這一特異性分子靶點(diǎn)的治療方法如全反式維甲酸(ATRA)聯(lián)合砷劑已成為M3型急性髓系白血病的標(biāo)準(zhǔn)治療方案,并取得了非常顯著的療效。

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