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無創(chuàng)DNA檢測能診斷哪些常見遺傳疾病?

2025-07-07 12:57 來源:正保醫(yī)學教育網(wǎng)
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無創(chuàng)DNA檢測,也稱為非侵入性產前基因檢測(NIPT),是一種通過分析孕婦血液中的游離胎兒DNA來篩查某些遺傳異常的技術。這項技術主要用于評估胎兒患有特定染色體異常的風險,尤其是常見的三體綜合征如21-三體綜合癥(唐氏綜合癥)、18-三體綜合癥(愛德華茲綜合癥)和13-三體綜合癥(帕塔綜合癥)。此外,無創(chuàng)DNA檢測還可以用于性別鑒定以及一些微小染色體異常的篩查。

隨著技術的進步,無創(chuàng)DNA檢測的應用范圍正在逐漸擴大。除了上述常見的染色體疾病外,某些實驗室還能夠提供針對特定單基因遺傳病的檢測服務,例如囊性纖維化、地中海貧血等。但需要注意的是,并不是所有的無創(chuàng)DNA檢測都能覆蓋這些罕見或復雜的遺傳條件,具體能篩查哪些遺傳病取決于所采用的技術平臺及其靈敏度。

在選擇進行無創(chuàng)DNA檢測時,建議與專業(yè)醫(yī)生或遺傳咨詢師溝通,了解具體的測試范圍、準確性和局限性,以便做出最適合您個人情況的選擇。

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