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原發(fā)性免疫缺陷病的遺傳模式主要有哪些?

2025-05-07 08:37 來(lái)源:正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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原發(fā)性免疫缺陷病(Primary Immunodeficiency Diseases, PIDDs)是一組由于基因突變導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能異常的疾病。這類疾病的遺傳方式多種多樣,主要包括:
1. 常染色體隱性遺傳:這是最常見(jiàn)的遺傳模式之一,當(dāng)兩個(gè)等位基因都發(fā)生突變時(shí)才會(huì)表現(xiàn)出病癥。父母雙方各攜帶一個(gè)突變基因但通常不發(fā)病,每個(gè)孩子有25%的概率患病。
2. X連鎖隱性遺傳:這類疾病主要影響男性患者,因?yàn)槟行灾挥幸粋€(gè)X染色體(XY),只要該X染色體上的相關(guān)基因發(fā)生突變就會(huì)出現(xiàn)癥狀;而女性有兩個(gè)X染色體(XX),需要兩個(gè)等位基因都突變才會(huì)發(fā)病,所以女性作為攜帶者較多見(jiàn)。
3. 常染色體顯性遺傳:這種情況下,一個(gè)異常的等位基因就足以導(dǎo)致疾病的發(fā)生。這意味著只要從父母那里繼承了這個(gè)變異基因,不論性別都有可能表現(xiàn)出病癥。
4. X連鎖顯性遺傳:與X連鎖隱性相反,在此模式中女性患者比男性更常見(jiàn)且癥狀可能更為嚴(yán)重。因?yàn)榕杂袃蓚€(gè)X染色體,所以即使只有一個(gè)突變的等位基因也能導(dǎo)致疾病;而男性則需要其唯一的X染色體上的該基因?yàn)橥蛔冃筒艜?huì)發(fā)病。
5. 多因素遺傳:有些原發(fā)性免疫缺陷病可能是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。這類情況下的遺傳模式更為復(fù)雜,難以用單一的遺傳方式來(lái)描述。

了解具體的遺傳模式對(duì)于疾病的診斷、家族成員的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及遺傳咨詢都非常重要。

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