補(bǔ)體是存在于正常人和動物血清與組織液中的一組經(jīng)活化后具有酶活性的蛋白質(zhì)，補(bǔ)體功能異?？梢l(fā)多種疾病，下面從補(bǔ)體固有成分缺陷、補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白缺陷、補(bǔ)體受體缺陷三個方面進(jìn)行闡述。

當(dāng)補(bǔ)體固有成分缺陷時，不同成分的缺陷會導(dǎo)致不同的疾病。比如C1、C4、C2缺陷，可使經(jīng)典途徑激活受阻，機(jī)體清除免疫復(fù)合物的能力下降，易引發(fā)系統(tǒng)性紅斑狼瘡、腎小球腎炎等自身免疫性疾病。因為免疫復(fù)合物不能被及時清除，就會沉積在組織中，激活炎癥反應(yīng)，損傷組織器官。C3缺陷會使補(bǔ)體的三條激活途徑都受到影響，導(dǎo)致機(jī)體抗感染能力嚴(yán)重下降，容易反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重的化膿性細(xì)菌感染，還可能出現(xiàn)腎小球腎炎。C5 - C9缺陷，會使機(jī)體的膜攻擊復(fù)合物形成障礙，不能有效溶解外來病原體，導(dǎo)致奈瑟菌屬感染，如腦膜炎奈瑟菌、淋病奈瑟菌感染等。

補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白缺陷也會引發(fā)疾病。例如C1抑制物缺陷，可導(dǎo)致遺傳性血管神經(jīng)性水腫?；颊弑憩F(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜水腫，若水腫發(fā)生在喉頭，可導(dǎo)致窒息死亡。這是因為C1抑制物缺乏，使得C1過度活化，產(chǎn)生過多的激肽樣物質(zhì)，導(dǎo)致血管通透性增加。衰變加速因子（DAF）和CD59缺陷，會導(dǎo)致陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿。由于DAF和CD59能抑制補(bǔ)體的激活，它們的缺陷會使紅細(xì)胞對補(bǔ)體的敏感性增加，在夜間睡眠時，血液pH值降低，補(bǔ)體更容易激活，從而導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞，出現(xiàn)血紅蛋白尿。

補(bǔ)體受體缺陷同樣會帶來不良影響。CR1表達(dá)減少或功能缺陷，會影響免疫復(fù)合物的清除，可能與系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病的發(fā)生發(fā)展有關(guān)。因為CR1可以結(jié)合免疫復(fù)合物，促進(jìn)其被吞噬細(xì)胞清除，缺陷時免疫復(fù)合物就會在體內(nèi)蓄積。

綜上所述，補(bǔ)體功能異常會引發(fā)多種疾病，涉及感染性疾病、自身免疫性疾病等多個方面，對人體健康造成嚴(yán)重威脅。