血友病是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及遺傳性FXI缺乏癥，其中以血友病A最為常見(jiàn)。其遺傳方式主要是伴X染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體不完全隱性遺傳。

伴X染色體隱性遺傳是血友病A和血友病B的主要遺傳方式。人類的性染色體男性為XY，女性為XX?？刂颇蜃英ㄑ巡缺乏的凝血因子）和凝血因子Ⅸ（血友病B缺乏的凝血因子）合成的基因位于X染色體上。如果女性的一條X染色體攜帶致病基因，而另一條正常，她通常是攜帶者，一般不表現(xiàn)出明顯的出血癥狀，但可以將致病基因傳遞給下一代。當(dāng)男性的X染色體攜帶致病基因時(shí)，由于Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因來(lái)補(bǔ)償，就會(huì)發(fā)病。

具體的遺傳情況有以下幾種：如果男性患者與正常女性結(jié)婚，他們的兒子全部正常，女兒則全部為攜帶者；若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，兒子有50%的概率發(fā)病，女兒有50%的概率成為攜帶者；而女性攜帶者與男性患者結(jié)婚，子女中兒子有50%的概率發(fā)病，女兒有50%的概率發(fā)病，50%的概率成為攜帶者。

遺傳性FXI缺乏癥則呈常染色體不完全隱性遺傳。常染色體是除性染色體外的其他染色體。在這種遺傳方式下，致病基因位于常染色體上。當(dāng)個(gè)體同時(shí)攜帶兩個(gè)致病基因時(shí)會(huì)發(fā)病，但部分雜合子（只攜帶一個(gè)致病基因）也可能有出血傾向，不過(guò)癥狀相對(duì)較輕，這就是所謂的不完全隱性遺傳。了解血友病的遺傳方式對(duì)于遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷以及疾病的預(yù)防和管理都具有重要意義。