遺傳性牙本質發(fā)育不全是一種常染色體顯性遺傳病，其病因主要與特定基因突變密切相關，涉及到多個方面。

從遺傳學角度來看，它主要由特定的致病基因引起。研究表明，多數(shù)遺傳性牙本質發(fā)育不全病例與DSPP（牙本質涎磷蛋白）基因的突變有關。DSPP基因在牙本質的形成過程中起著關鍵作用，它能夠指導合成牙本質涎磷蛋白，而這種蛋白對于牙本質細胞的分化、牙本質基質的形成和礦化都至關重要。當DSPP基因發(fā)生突變時，會導致牙本質涎磷蛋白的結構和功能出現(xiàn)異常，進而影響牙本質的正常發(fā)育。例如，基因突變可能使得牙本質涎磷蛋白無法正常表達或表達的蛋白失去了原有的生物學活性，這樣就不能有效地促進牙本質基質的形成和礦化，導致牙本質的結構和性能出現(xiàn)缺陷。

除了DSPP基因外，也有研究發(fā)現(xiàn)其他一些基因的異常也可能與該病有關。雖然目前DSPP基因是主要的致病基因，但隨著研究的深入，可能會發(fā)現(xiàn)更多參與其中的基因。這些基因可能在牙本質發(fā)育的不同階段或不同生理過程中發(fā)揮作用，它們之間相互協(xié)作、相互影響。一旦某個基因出現(xiàn)突變，就可能打破這種平衡，影響牙本質的正常發(fā)育過程。

此外，遺傳因素在疾病的發(fā)生中起著主導作用，其遺傳方式通常為常染色體顯性遺傳。這意味著只要個體從父母一方遺傳到攜帶突變的基因，就有可能發(fā)病。而且，由于是顯性遺傳，疾病在家族中往往呈現(xiàn)出連續(xù)傳遞的特點，患者的子女有50%的概率繼承突變基因并發(fā)病。

綜上所述，遺傳性牙本質發(fā)育不全主要是由DSPP等相關基因的突變引起，這些基因突變破壞了牙本質正常的發(fā)育過程，再加上常染色體顯性遺傳的特點，使得該病在家族中得以遺傳和延續(xù)。